Le syndrome de Rett

Définition

Le syndrome de Rett est une maladie génétique rare qui se développe chez le très jeune enfant, principalement la fille, et provoque un handicap mental et des atteintes motrices sévères. C’est la première cause de polyhandicap d’origine génétique en France chez les filles.
Les principales manifestations de la maladie :
Période d’évolution normale durant 6 à 18 mois puis période de régression avec apparition de :

  • Perte de l’utilisation volontaire des mains entre 6 mois et 30 mois et mise en place de stéréotypies des mains ;

  • Perte ou défaut d’acquisition de la marche ou marche robotisée ;

  • Troubles de la communication et retrait social dès la petite enfance ;

  • Détérioration du comportement, manifestations autistiques ;

  • Altérations sévères du langage et retard psychomoteur ;

  • Retard mental sévère ;

  • Crises d’épilepsie ;

  • Troubles respiratoires ;

  • Déformations orthopédiques ;

  • Ostéoporose…